Vos 14 dienų sulaukęs Jokūbas Kauno klinikose buvo ištirtas dėl retos genetinės ligos – spinalinės raumenų atrofijos. Ši liga sukelia progresuojantį raumenų silpnumą, apsunkina judėjimą, valgymą ir kvėpavimą. Kadangi diagnozė nustatyta laiku, gydymas pradėtas dar nepasireiškus simptomams. Dabar devynių mėnesių Jokūbas vystosi kaip jo bendraamžiai: sėdi, ropoja ir tvirtai stovi įsikibęs.
Spinalinė raumenų atrofija diagnozuojama maždaug vienam iš 10 tūkstančių naujagimių. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė aiškina, kad sergant šia liga nyksta nugaros smegenų motoriniai neuronai, perduodantys signalus raumenims.
Ligos požymių dar nebuvo
Dėl šio proceso raumenys silpnėja ir atrofuojasi. Ligai progresuojant taip pat gali deformuotis stuburas bei sąnariai, todėl judėti tampa dar sunkiau.
Spinalinė raumenų atrofija yra progresuojanti liga, todėl gydymą būtina pradėti kuo anksčiau. Jokūbo liga įtarta atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą. Jo metu iš vos kelių dienų kūdikio kulniuko paimamas kraujas ir tiriama dėl 12 įgimtų ligų. Jokūbui gydymas pradėtas dar iki atsirandant pirmiesiems simptomams.
Pasak M. Dambrauskienės, šis atvejis išskirtinis tuo, kad sklandžiai suveikė visa grandinė – nuo kraujo paėmimo gimdymo stacionare iki sėkmingai pritaikytos genų terapijos.
Jokūbo mama pasakoja, kad iš Kauno klinikų sulaukė skambučio praėjus mažiau nei valandai po to, kai su kūdikiu grįžo namo. Medikų pranešimas apie įtariamą spinalinę raumenų atrofiją šeimai buvo netikėtas.
Moteris prisimena, kad tuo metu dar nežinojo, kokie išbandymai laukia jos ir sūnaus, tačiau buvo pasiryžusi padaryti viską, kad Jokūbas turėtų kuo daugiau galimybių gyventi visavertį gyvenimą.
Kitą dieną diagnozė buvo patvirtinta, todėl kūdikiui iškart paskirti geriamieji vaistai. Vėliau, atlikus papildomus tyrimus ir įvertinus procedūros saugumą, Kauno klinikose Jokūbui pritaikyta genų terapija. Tai – vieną kartą gyvenime atliekama maždaug valandą trunkanti vaisto infuzija į veną.
Jokūbas tapo jauniausiu pacientu Lietuvoje, kuriam pritaikyta genų terapija – procedūros metu jam buvo vos 29 dienos, pasakoja M. Dambrauskienė.
Medikai ragina neatidėlioti tyrimų
Gydytoja atkreipia dėmesį, kad kai kurie tėvai klaidingai mano, jog tyrimo nereikia, jei vaikas atrodo sveikas arba šeimoje nėra buvę panašių ligos atvejų.
Tokie įsitikinimai gali uždelsti diagnozės nustatymą. Atsisakius tyrimo, liga dažnai išaiškėja tik pasirodžius simptomams, o tada gydymas pradedamas vėliau ir gali būti mažiau veiksmingas.
Pradėjus taikyti spinalinės raumenų atrofijos gydymą paaiškėjo, kad geriausi rezultatai pasiekiami vaistus skiriant dar ikisimptominėje stadijoje. M. Dambrauskienė pabrėžia, kad praktikoje net kelių dienų skirtumas iki gydymo pradžios gali lemti negrįžtamus sveikatos pokyčius.
Anksčiau, kai šiai ligai nebuvo gydymo, daugelis ja sergančių kūdikių nesulaukdavo net antrojo gimtadienio.
Jokūbo pažanga džiugina ir jo šeimą, ir gydytojus. Mama sako, kad šiandien kasdienybėje daug daugiau vilties nei baimės: šeima gali tiesiog džiaugtis Jokūbu, jo šypsena ir kiekvienu nauju pasiekimu.
Diagnozę išgirdusiems tėvams ji pataria tikėti savo vaiku ir prisiminti, kad jis nėra vien pacientas. Nors pradžioje gali atrodyti, kad šeimą užplūdo nežinomybė ir baimė, diagnozė nėra visa vaiko istorija, teigia moteris.
Lietuvoje šiuo metu gyvena apie 50 žmonių, sergančių spinaline raumenų atrofija. 48 iš jų prižiūrimi Kauno klinikose. Gydymas šalyje taikomas nuo 2018 metų, o per šį laiką jo galimybės gerokai išsiplėtė – nuo injekcijų į stuburo kanalą iki geriamųjų vaistų ir genų terapijos.
Geriamaisiais vaistais šiuo metu gydoma 40 Kauno klinikų pacientų. Nuo 2021 metų genų terapija pritaikyta keturiems vaikams.
Kauno klinikose pacientais rūpinasi daugiadalykė Nervų ir raumenų ligų centro komanda. Joje dirba vaikų ir suaugusiųjų neurologai, slaugytojai, kineziterapeutai, dietologai, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojai, pulmonologai, kardiologai, chirurgai, ortopedai bei endokrinologai.
Rugpjūtis yra spinalinės raumenų atrofijos žinomumo mėnuo. Šiuo laikotarpiu siekiama visuomenę daugiau informuoti apie retą ligą, geriau atskleisti ja sergančių žmonių ir jų šeimų patirtis bei priminti ankstyvos diagnostikos ir gydymo svarbą.
Patinka mūsų turinys? Palaikykite portalą
