Kauno klinikose vos 14 parų sulaukusiam Jokūbui nustatyta reta genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija. Ji sukelia progresuojantį raumenų silpnumą, gali sutrikdyti judėjimą, valgymą ir kvėpavimą. Kadangi liga buvo aptikta laiku, gydymas pradėtas dar nepasireiškus simptomams. Šiandien devynių mėnesių Jokūbas vystosi kaip ir jo bendraamžiai: sėdi, ropoja ir tvirtai stovi įsikibęs.
Spinalinė raumenų atrofija nustatoma maždaug vienam iš 10 tūkstančių naujagimių. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė aiškina, kad sergant šia liga nyksta nugaros smegenų motoriniai neuronai, perduodantys signalus raumenims.
Įtarimas paaiškėjo atliekant naujagimių patikrą
Raumenims silpnėjant ir atrofuojantis, ligai progresuojant gali deformuotis stuburas ir sąnariai, todėl judėti tampa dar sunkiau. Dėl šios priežasties gydymą būtina pradėti kuo anksčiau.
Jokūbo liga įtarta per visuotinį naujagimių tikrinimą. Atliekant šią patikrą vos kelių dienų kūdikiui iš kulniuko paimamas kraujas ir ištiriama, ar nėra 12 įgimtų ligų. Jokūbo atveju gydymas pradėtas dar iki atsirandant pirmiesiems ligos požymiams.
M. Dambrauskienė pabrėžia, kad šis atvejis išskirtinis, nes sklandžiai veikė visas procesas – nuo kraujo paėmimo gimdymo stacionare iki sėkmingai pritaikytos genų terapijos.
Jokūbo mama apie galimą sūnaus ligą iš Kauno klinikų sužinojo telefonu, praėjus mažiau nei valandai nuo tada, kai šeima grįžo namo. Netikėta žinia šeimai tapo dideliu sukrėtimu, tačiau moteris iškart nusprendė padaryti viską, kad vaikas turėtų kuo daugiau galimybių gyventi visavertį gyvenimą.
Diagnozė patvirtinta kitą dieną. Tuomet Jokūbui nedelsiant pradėti skirti geriamieji vaistai. Vėliau, atlikus papildomus tyrimus ir įsitikinus gydymo saugumu, Kauno klinikose jam pritaikyta genų terapija – vieną kartą gyvenime atliekama maždaug valandos trukmės vaisto infuzija į veną.
Jokūbas tapo jauniausiu pacientu Lietuvoje, kuriam pritaikyta genų terapija. Procedūros metu kūdikiui buvo vos 29 dienos, pasakoja M. Dambrauskienė.
Medikai ragina neatsisakyti naujagimių tyrimo
Gydytoja atkreipia dėmesį, kad kai kurie tėvai mano, jog tyrimas nebūtinas, jei vaikas atrodo sveikas arba šeimoje nėra buvę panašių ligos atvejų.
Pasak M. Dambrauskienės, tokie įsitikinimai yra klaidingi ir gali uždelsti diagnozės nustatymą. Atsisakius patikros, liga gali būti aptikta tik pasirodžius pirmiesiems simptomams. Tai reiškia vėliau pradėtą gydymą, kuris gali būti ne toks veiksmingas.
Pradėjus taikyti gydymą nuo spinalinės raumenų atrofijos, paaiškėjo, kad geriausi rezultatai pasiekiami vaistus skiriant dar ikisimptominėje stadijoje. Klinikiniame darbe pasitaiko atvejų, kai net kelių dienų skirtumas iki gydymo pradžios lemia negrįžtamus sveikatos pokyčius.
M. Dambrauskienė primena, kad anksčiau, kai šiai ligai gydymo nebuvo, daugelis kūdikių nesulaukdavo nė antrojo gimtadienio.
Jokūbo progresas šiandien džiugina ir jo šeimą, ir medikus. Berniuko mama sako, kad kasdienybėje baimę vis dažniau pakeičia viltis – šeima gali tiesiog džiaugtis vaiku, jo šypsena ir kiekvienu nauju pasiekimu.
Tėvams, išgirdusiems tokią diagnozę, moteris pataria tikėti savo vaiku ir prisiminti, kad jis nėra vien pacientas. Jos teigimu, nors pirmosios dienos gali būti kupinos nežinomybės ir baimės, diagnozė nėra visa vaiko istorija.
Lietuvoje šiuo metu gyvena apie 50 žmonių, sergančių spinaline raumenų atrofija. Kauno klinikose prižiūrimi 48 iš jų. Gydymas Lietuvoje taikomas nuo 2018 metų, o per šį laiką galimybės išsiplėtė: nuo vaistų injekcijų į stuburo kanalą pereita prie geriamųjų vaistų ir genų terapijos.
Geriamaisiais vaistais šiuo metu gydoma 40 Kauno klinikų pacientų. Nuo 2021 metų genų terapija pritaikyta keturiems vaikams.
Spinaline raumenų atrofija sergančius žmones Kauno klinikose prižiūri daugiadalykė Nervų ir raumenų ligų centro komanda. Joje dirba vaikų ir suaugusiųjų neurologai, slaugytojai, kineziterapeutai, dietologai, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojai, pulmonologai, kardiologai, chirurgai, ortopedai bei endokrinologai.
Rugpjūtis yra spinalinės raumenų atrofijos žinomumo mėnuo. Šiuo laikotarpiu siekiama visuomenę plačiau informuoti apie retą ligą, geriau atskleisti ja sergančių žmonių ir jų šeimų patirtis bei priminti ankstyvos diagnostikos ir gydymo svarbą.
Patinka mūsų turinys? Palaikykite portalą
